dna onderzoek

Ook al denk ik dat mijn slechthorendheid niet erfelijk is
wil ik toch deelnemen aan een dna onderzoek want
gehoorverlies kan namelijk ontstaan op allerlei leeftijden en door diverse oorzaken.
Zo wordt één op de 700 kinderen geboren met een vorm van slechthorendheid of doofheid en ontwikkelt een klein aantal kinderen dit tijdens hun vroege kindertijd. Bij ongeveer de helft van de kinderen is er sprake van een erfelijke oorzaak.
Ook op latere leeftijd kan gehoorverlies optreden, bijvoorbeeld door een infectie of beschadiging. Het achterhalen van de oorzaken van erfelijk gehoorverlies is zeer gecompliceerd. Naar schatting zijn bijna 300 genen betrokken bij slechthorendheid en doofheid. De afgelopen jaren zijn inmiddels 60 genen gevonden die elk apart gehoorverlies veroorzaken.

In het UMC St Radboud doen artsen al jarenlang onderzoek naar erfelijk gehoorverlies en zijn enkele belangrijke doofheidsgenen ontdekt. Nijmegen beschikt onder meer over de grootste klinische database van Nederland op het gebied van slechthorendheid en doofheid. Deze database bevat klinische bloedgegevens en DNA van talloze patiënten met een erfelijke gehooraandoening.


Bij de opsporing van doofheidsgenen maken de Nijmeegse genetici en artsen gebruik van de nieuwste DNA-opsporingstechnieken. Zo passen ze sinds kort de ‘next-generation-sequencing’ methode toe. Hiermee kunnen DNA-defecten veel beter en sneller worden opgespoord. Dankzij deze nieuwe techniek verwacht men binnen drie tot vijf jaar driekwart van de genen die slechthorendheid en doofheid veroorzaken opgehelderd te hebben.

Ondanks dat ze doofheid nog niet daadwerkelijk kunnen verhelpen, is het belangrijk om de oorzaak te achterhalen. Dit helpt namelijk om het verloop van de gehooraandoening beter te voorspellen en de behandeling beter af te stemmen. Zo worden er steeds meer implantaten en andere hulpmiddelen ontwikkeld, waardoor kinderen en volwassenen goed kunnen functioneren met hun hooraandoening.

Dit DNA onderzoek zal voor mij 28 april as plaatsvinden.